شایعترین روش تشخیص پراناتال است که مایع آمنیوتیک از طریق شکم در هفته های 15 تا 20 کشیده می شود ولی ممکن است در هر زمانی از حاملگی انجام شود .

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز عبارت است از خارج کردن مقداری از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است. نمونه به دست آمده از مایع آمنیوتیک که 20 سی سی است به آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی ارسال می گردد. این آزمایش در حوالی هفته های 16 تا 18 بارداری انجام می گیرد. در این زمان رحم و جنین بزرگ شده و به اندازه کافی مایع آمنیوتیک وجود دارد که بتوان این حجم مایع را از آن گرفت و مشکلی هم برای جنین پیش نیاید. در آمنیوسنتز، ابتدا محل قرار گرفتن جفت و جنین به کمک سونوگرافی تعیین می گردد و بعد سطح شکم در ناحیه روی رحم، ضدعفونی و بی حس می شود، سپس سوزن از روی دیواره شکم وارد رحم می شود و هم زمان مسیر سوزن به وسیله سونوگرافی کنترل می گردد. با وجود تمام احتیاطات، انجام آمنیوسنتز با خطراتی همراه است از جمله صدمه دیدن جفت و جنین و عفونت و خطر پارگی کیسه آمنیون و عدم ترمیم آن که از عوارض جانبی آمنیوسنتز می باشد.